Deficiențele moștenite sau dobândite ale unor proteine importante în coagularea sângelui se numesc trombofilii. Modificările fiziologice în sarcină includ și o coagulabilitate crescută a sângelui în scopul de a preveni sângerările excesive, în special în timpul nașterii, iar prezența trombofiliilor înclină balanța în favoarea apariției tromboemboliilor venoase și a altor complicații datorate insuficienței placentare.
Cele mai frecvente tipuri de trombofilii ereditare sunt mutaţii ale factorului V Leiden şi ale protrombinei. Mai rar, întâlnim: deficitul de antitrombină, proteina C şi S şi mutaţia MTHFR. Trombofilia ereditară este prezentă la aproape jumătate dintre tromboembolismele venoase în sarcină.
Cea mai comună formă de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic, în care organismul produce anticorpi care afectează circulația sângelui, iar acest lucru poate duce la formarea de trombi.
Trombofilia ereditară este prezentă la aproape jumătate din tromboembolismele venoase în sarcină. Factorul V Leiden homozigot are risc dublu pentru avorturi recurente în primul trimestru de sarcină, iar deficiența de antitrombină și hiperhomocisteinemie poate fi corelată cu decolarea prematură de placentă normal inserată.
Trombofilia în sarcină: simptome
Trombofilia poate fi asimptomatică, apariția simptomelor este adesea legată de factori favorizanți ca administrarea de contraceptive orale, intervenții chirurgicale, imobilizare prelungită sau sarcină.
Simptomele pot varia în funcție de localizarea acestuia. La nivelul membrelor cauzează tromboflebită și se manifestă cu sensibilitate, durere, căldură a membrului afectat. Acești trombi pot fi letali daca ajung prin circulația venoasă în plămâni, inimă sau creier cauzând tromboembolie pulmonară, infarct acut de miocard sau accident vascular cerebral.
În sarcină pot apărea avorturi spontane recurente, moarte fetală intrauterină, preeclampsia (hipertensiunea arterială și prezența de proteine în exces în urină după săptămâna 20 de sarcină), sindromul HELLP (o formă severă de preeclampsie), retard de creștere intrauterină și decolarea prematură de placentă normal inserată.
Trombofilia în sarcină: screening
Screeningul se recomandă să fie efectuat după minim 6 săptămâni de la un eveniment trombotic venos, sarcină sau tratamente hormonale și anticoagulante în următoarele situații:
- când apar minimum 2 avorturi consecutive;
- există istoric personal de trombembolism venos înainte de 40 de ani;
- antecedente de complicații obstetricale specifice trombofiliei;
- antecedente familiale cu trombembolism vascular apărute înaintea vârstei de 50 de ani;
- copiii sau nou născuți cu purpură fulminantă.
Tratamentul trebuie individualizat în funcție de tipul de trombofilie. În prezența trombofiliei, sarcina este una cu risc crescut și necesită monitorizare atentă de către medicul ginecolog și hematolog.
Trombofilia nu înseamnă neapărat o sarcină cu complicații, dar, având în vedere posibilitatea apariției acestora, se impun diagnosticarea și monitorizarea corectă. În plus, după naștere, mămica va fi monitorizată timp de 4-6 săptămâni, pentru evitarea trombozelor.
