Sindromul Gilbert reprezintă o afecțiune cu transmitere genetică, caracterizată prin valori mai crescute ale bilirubinei neconjugate, secundară unui deficit de excreție a enzimei ce catalizează conjugarea bilirubinei.
Bilirubina reprezintă un pigment biliar rezultat în urma degradării hemoglobinei. Hemoglobina implicată în acest proces provine din hematiile mature supuse distrugerii. Bilirubina astfel rezultată se numește bilirubină indirectă (neconjugată) și circulă prin plasmă legată de albumină. Astfel, aceasta ajunge la nivelul hepatocitului, unde este scindată în bilirubină și albumină pentru a fi supusă procesului de conjugare sub acțiunea uridin-difosfat glucuroniltransferazei (UGT). Izoenzima bilirubin-UGT1 (UGT1A1) este cea care favorizează semnificativ conjugarea bilirubinei, iar mutațiile genei ce o codifică reprezintă substratul patogenic al sindromului Gilbert.
Bilirubina poate atinge valori între 1 și 5 mg/dl, restul analizelor hepatice fiind normale.
Sindromul Gilbert are o prevalență între 8 și 10% din populație, fiind cea mai frecventă hiperbilirubinemie familială. Apare cel mai frecvent la vârsta adolescenței și afectează preponderent sexul masculin.
Clinic, pacienții cu sindrom Gilbert pot prezenta simptome precum: icter moderat și intermitent (colorația galbenă a pielii sau sclerelor), greață, stare generală alterată, disconfort hepatic. Simptomele pot fi declanșate de infecții intercurente, stări de deshidratare, post prelungit, stres.
Diagnosticul este facil, în prezența valorilor crescute ale bilirubinei neconjugate asociate cu valori normale ale analizelor hepatice, ale hemoleucogramei și ecografie abdominală în limite normale.
Testarea genetică nu se utilizează de rutină în practica clinică, însă facilitează diagnosticul diferențial. Testarea genetică presupune identificarea polimorfismului TATA în gena UGT1A1 prin metoda PCR.
Pacienții cu sindrom Gilbert nu necesită tratament specific. Aceștia trebuie informați despre caracterul benign al afecțiunii și de posibilitatea de apariție a icterului după infecții, post prelungit sau stări de deshidratare.
Sindromul Gilbert este o afecțiune benignă și nu se asociază cu un risc crescut de boală hepatică progresivă, însa este considerat un factor de risc pentru litiaza biliară. Bilirubina în exces se leagă de calciu cu formarea de bilirubinat de calciu ce ulterior poate sedimenta în calculi pigmentari.
De asemenea, sindromul Gilbert poate predispune la toxicitate a paracetamolului, întrucât deficitul de glucurono-conjugare ce stă la baza afecțiunii împiedică eliminarea paracetamolului și formarea metaboliților toxici.
Pacienților cu sindrom Gilbert li se recomandă un stil de viață sănătos, o alimentație echilibrată cu evitarea consumului de alimente procesate, a dietelor cu conținut redus de calorii sau bogate în carbohidrați, a postului prelungit. Identificarea factorilor declanșatori și evitarea acestora scade intensitatea și frecvența episoadelor icterice: stările de deshidratare, postul prelungit, stresul și privarea de somn, efortul fizic intens și prelungit, consumul de alcool.
Pentru programări, pacienții au la dispoziție numărul de telefon 0232 920, Call Center Arcadia.
